Gli elementi chiave dei pannelli genotipici

Nick Boddicker, Ph.D.


La genomica è diventata comune per qualsiasi azienda genetica suina e viene utilizzata per migliorare il guadagno genetico, che influisce direttamente sulla redditività del cliente. Le informazioni genotipiche sono il fondamento della genomica e della selezione genomica. La genotipizzazione viene effettuata usando particolari "chip" che leggono marcatori predeterminati o polimorfismi singoli nucleotidi (SNP). A destra si trovano due esempi di pannelli SNP commercialmente disponibili. Entrambi questi pannelli hanno la capacità di genotipo di animali 96 (Figura 1) o 24 (Figura 2) per decine di migliaia di SNP contemporaneamente, noto come genotipizzazione ad alta percentuale. Questo articolo discuterà le basi della genotipizzazione ad alto rendimento e come il suo design è importante per i risultati dell'utenza finale, cioè le aziende di genetica.


La prima parte della genotipizzazione sta raccogliendo il campione dall'animale e estraendo il DNA. Tipi di campione comuni includono tessuto (coda, orecchio), capelli (deve avere il follicolo) e sangue. Non importa il tipo di campione, deve essere abbastanza grande da estrarre quantità sufficienti di DNA per il successo genotipo di un animale.

Due aspetti del disegno del pannello SNP influenzano i risultati sull'utilizzatore finale, ovvero spaziatura delle SNP attraverso il densità del genoma e della SNP. La densità si riferisce al numero di SNP sul pannello, che varia da poche migliaia a 650 migliaia di pannelli disponibili in commercio. Il numero più comunemente utilizzato di SNP è tra SNP 50,000 e 65,000. Se il numero di marcatori sul pannello è 3,000 o 650,000, i marcatori devono essere distanziati in modo uniforme per tutto il genoma per migliorare la valutazione genomica. Quasi tutti i marcatori di un pannello SNP non sono i generi effettivi e quindi non influiscono direttamente sul tratto di interesse, ma sono legati a un gene che lo fa. Se i marcatori sono troppo distanziati, probabilmente identificano lo stesso effetto di un gene su un particolare tratto, che è ridondante. Se la distanza tra i marcatori è troppo elevata, l'utente non può identificare l'effetto di un determinato gene sul tipo di interesse perché nessuno dei marcatori è abbastanza vicino per essere "legato" al gene di interesse. Pertanto, minore è la densità del pannello, più lontano i marcatori devono spingere l'intero genoma.

Infine, la qualità degli SNP è importante. Ogni SNP ha due "stati" conosciuti come alleli (ad es. A e B) e gli alleli possono formare tre diverse combinazioni (AA, AB e BB), note come il genotipo del SNP. Quando il computer analizza il pannello SNP, ciascuno degli alleli di un SNP viene quantificato in modo indipendente e indicato come valori di "intensità". Quando i due valori di intensità sono tracciati l'uno contro l'altro per un gruppo di animali, devono essere presenti gruppi distinti. Questi gruppi sono i genotipi. Di seguito è riportato un esempio di SNP con buona qualità usando gli animali 949 Genesus. In questo caso il raggruppamento orizzontale (blu) è il genotipo AA, il raggruppamento verticale (verde) è BB e il raggruppamento diagonale (rosso) ha uno di ciascuno degli alleli, o AB.

Negli ultimi anni la nuova tecnologia ha permesso all'utente finale di "personalizzare" i pannelli SNP. La personalizzazione di un pannello SNP consente all'utente finale di includere SNPs rilevanti per le loro popolazioni, oltre alle SNP standard del pannello. Negli anni Genesus ha genotipato decine di migliaia di animali e ha identificato SNPs importanti nelle popolazioni. Genesus ha recentemente lavorato con un'azienda di genotipizzazione per incorporare questi SNP in un pannello personalizzato che verrà utilizzato nella nostra valutazione genomica. Questi SNP personalizzati sono associati a tratti chiave di carattere economico come l'assunzione di mangimi, la crescita, l'efficienza di lattazione delle uova, la qualità della carne e la salute delle popolazioni come la resistenza di PRRS e PCV2. Questo pannello personalizzato che include 55,000 SNPs aumenterà il tasso di guadagno genetico e aumenta in ultima analisi la redditività dei clienti Genesus.

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Questo post è stato scritto da Genesus