องค์ประกอบหลักของแผง Genotype

Nick Boddicker, Ph.D.


Genomics กลายเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับ บริษัท พันธุศาสตร์สุกรรายใหญ่ ๆ และใช้เพื่อปรับปรุงผลประโยชน์ทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลโดยตรงต่อความสามารถในการทำกำไรของลูกค้า ข้อมูลเกี่ยวกับจีโนไทป์เป็นรากฐานของระบบจีโนมิกและการเลือกจีโนมิก Genotyping ดำเนินการโดยใช้ "ชิพ" พิเศษที่อ่านเครื่องหมายที่กำหนดไว้ล่วงหน้าหรือ polymorphisms เบต้าเดี่ยว (single nucleotide polymorphisms - SNPs) ทางด้านขวาเป็นตัวอย่างสองแบบของแผง SNP ในเชิงพาณิชย์ ทั้งสองแผงนี้มีความสามารถในการสร้างพันธุกรรมแบบ 96 (รูป 1) หรือ 24 (รูป 2) สำหรับ SNPs นับหมื่นนับรวมกันเรียกว่า genotyping ที่มีอัตราการส่งผ่านข้อมูลสูง บทความนี้จะกล่าวถึงพื้นฐานของ genotyping ในปริมาณสูงและวิธีการออกแบบเป็นสิ่งสำคัญต่อผลลัพธ์ของผู้ใช้ปลายทางเช่น บริษัท พันธุกรรม


ส่วนแรกของ genotyping คือการเก็บตัวอย่างจากสัตว์และสกัดดีเอ็นเอ ประเภทตัวอย่างทั่วไป ได้แก่ เนื้อเยื่อ (หางหู), ผม (ต้องมีรูขุมขน) และเลือด ไม่ว่าชนิดของตัวอย่างจะต้องมีขนาดใหญ่พอที่จะสกัดจำนวน DNA ที่เพียงพอต่อความสำเร็จของ genotype สัตว์

สองด้านของการออกแบบแผง SNP มีผลต่อผลลัพธ์ต่อผู้ใช้ปลายทางเหล่านี้คือระยะห่างของ SNPs ในจีโนมและความหนาแน่นของ SNP ความหนาแน่นหมายถึงจำนวน SNP บนแผงซึ่งมีตั้งแต่ 2-3,000 ถึง 650 พันในแผงที่มีจำหน่ายในท้องตลาด SNP จำนวนที่ใช้กันมากที่สุดอยู่ระหว่าง 50,000 และ 65,000 SNPs ไม่ว่าจะเป็นจำนวนเครื่องหมายบนแผงควบคุม 3,000 หรือ 650,000 เครื่องหมายจะต้องมีการเว้นระยะเท่า ๆ กันทั่วทั้งจีโนมทั้งหมดเพื่อเพิ่มการประเมินจีโนม เครื่องหมายเกือบทั้งหมดในแผง SNP ไม่ใช่ยีนที่เกิดขึ้นจริงและไม่ส่งผลโดยตรงต่อลักษณะความสนใจ แต่จะเชื่อมโยงกับยีนที่ทำ หากเครื่องหมายมีระยะห่างกันมากเกินไปพวกเขาอาจจะระบุถึงผลกระทบเดียวกันของยีนที่มีลักษณะเฉพาะซึ่งซ้ำซ้อน ถ้ามีระยะห่างระหว่างเครื่องหมายมากเกินไปผู้ใช้จะไม่สามารถระบุผลกระทบของยีนที่กำหนดในลักษณะที่น่าสนใจได้เนื่องจากไม่มีเครื่องหมายใดอยู่ใกล้พอที่จะ "เชื่อมโยง" กับยีนที่น่าสนใจได้ ดังนั้นความหนาแน่นของแผงที่เล็กลงยิ่งกว่าเครื่องหมายอื่น ๆ จะต้องครอบคลุมทั้งจีโนมทั้งหมด

สุดท้ายคุณภาพของ SNPs เป็นสิ่งสำคัญ แต่ละ SNP มีสองสถานะที่เรียกว่าอัลลีล (เช่น A และ B) และอัลลีลสามารถสร้างชุดค่าผสมที่แตกต่างกันได้สามแบบ (AA, AB และ BB) ซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อ genotyp ของ SNP เมื่อคอมพิวเตอร์วิเคราะห์แผง SNP แต่ละอัลลีลของ SNP จะถูกวัดเชิงปริมาณโดยอิสระและแสดงว่าเป็นค่า "ความเข้ม" เมื่อค่าความเข้มสองค่าถูกพล็อตต่อกันและกันสำหรับกลุ่มของสัตว์ควรมีกลุ่มที่แตกต่างออกไป กลุ่มเหล่านี้คือ genotypes ด้านล่างเป็นตัวอย่างของ SNP ที่มีคุณภาพดีโดยใช้สัตว์สกุล Genesus 949 ในกรณีนี้การจัดกลุ่มแนวนอน (สีน้ำเงิน) เป็น genotype AA การจัดกลุ่มตามแนวตั้ง (สีเขียว) เป็น BB และการจัดกลุ่มเส้นทแยงมุม (สีแดง) มีหนึ่งใน alleles หรือ AB

ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาเทคโนโลยีใหม่ ๆ อนุญาตให้ผู้ใช้ปลายทางสามารถ "ปรับแต่ง" แผง SNP ได้ นอกเหนือจาก SNPs มาตรฐานบนแผงควบคุมแล้วการปรับแต่งแผง SNP ช่วยให้ผู้ใช้สามารถรวม SNP ที่เกี่ยวข้องกับประชากรของตนได้ ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา Genesus มี genotyed นับหมื่นของสัตว์และได้ระบุ SNPs ที่มีความสำคัญในประชากรของตน Genesus เพิ่งร่วมงานกับ บริษัท genotyping เพื่อรวม SNP เหล่านี้ไว้ในแผงควบคุมที่กำหนดเองซึ่งจะใช้ในการประเมินจีโนมิกของเรา SNPs แบบกำหนดเองเหล่านี้มีความสัมพันธ์กับลักษณะทางเศรษฐกิจที่สำคัญเช่นการกินอาหารการเจริญเติบโตประสิทธิภาพในการให้น้ำนมแม่คุณภาพเนื้อและสุขภาพประชากรเช่นความยืดหยุ่นของ PRRS และ PCV2 แผงที่กำหนดเองซึ่งมี 55,000 SNP จะช่วยเพิ่มอัตราการได้รับผลประโยชน์ทางพันธุกรรมและเพิ่มผลกำไรให้กับลูกค้าของ Genesus ในที่สุด

แชร์สิ่งนี้ ...
แบ่งปันใน LinkedIn
LinkedIn
Share on Facebook
Facebook
ทวีตเกี่ยวกับเรื่องนี้บนทวิตเตอร์
Twitter

จัดหมวดหมู่: ,

โพสต์นี้เขียนขึ้นโดย Genesus