Los elementos clave de los paneles de genotipo
Nick Boddicker, Ph.D.
La genómica se ha convertido en un lugar común para cualquier empresa de genética porcina grave y se utiliza para mejorar la ganancia genética, lo que afecta directamente a la rentabilidad para el cliente. La información genotípica es la base de la genómica y la selección genómica. El genotipado se lleva a cabo utilizando "chips" especiales que leen marcadores predeterminados o polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs). A la derecha hay dos ejemplos de paneles SNP comercialmente disponibles. Ambos paneles tienen la capacidad de genotipo 96 (Figura 1) o 24 (Figura 2) animales para decenas de miles de SNPs simultáneamente, conocido como de alto rendimiento genotipo. Este artículo discutirá los fundamentos de genotipado de alto rendimiento y cómo su diseño es importante para los resultados del usuario final, es decir, las empresas de genética.
La primera parte del genotipo está recogiendo la muestra del animal y extrayendo el ADN. Los tipos de muestra comunes incluyen tejido (cola, muesca del oído), pelo (debe tener el folículo) y sangre. No importa el tipo de muestra, debe ser lo suficientemente grande como para extraer cantidades suficientes de ADN para genotipo con éxito un animal.
Dos aspectos del diseño del panel SNP influyen en los resultados para el usuario final, estos son el espaciamiento de los SNPs a través del genoma y la densidad SNP. Densidad se refiere al número de SNPs en el panel, que oscila entre unos pocos miles y 650 mil en paneles disponibles comercialmente. El número más comúnmente utilizado de SNPs está entre 50,000 y 65,000 SNPs. Si el número de marcadores en el panel es 3,000 o 650,000, los marcadores deben estar uniformemente espaciados en todo el genoma para mejorar la evaluación genómica. Casi todos los marcadores en un panel SNP no son los genes reales y por lo tanto no afectan directamente al rasgo de interés, sino que están vinculados a un gen que lo hace. Si los marcadores están muy poco espaciados, es probable que identifiquen el mismo efecto de un gen en un rasgo particular, que es redundante. Si hay demasiada distancia entre los marcadores, el usuario no puede identificar el efecto de un gen dado en el rasgo de interés porque ninguno de los marcadores está lo suficientemente cerca como para estar "ligado" al gen de interés. Por lo tanto, cuanto menor sea la densidad del panel, más distantes deberán ser los marcadores para abarcar todo el genoma.
Por último, la calidad de los SNPs es importante. Cada SNP tiene dos "estados" conocidos como alelos (por ejemplo, A y B) y los alelos pueden formar tres combinaciones diferentes (AA, AB y BB), que se conocen como el genotipo del SNP. Cuando el ordenador analiza el panel SNP, cada uno de los alelos de un SNP se cuantifica independientemente y se indica como valores de "intensidad". Cuando los dos valores de intensidad se trazan entre sí para un grupo de animales, deben estar presentes grupos distintos. Estos agrupamientos son los genotipos. A continuación se muestra un ejemplo de un SNP de buena calidad utilizando animales 949 Genesus. En este caso, el agrupamiento horizontal (azul) es el genotipo AA, el agrupamiento vertical (verde) es BB y el grupo diagonal (rojo) tiene uno de cada uno de los alelos o AB.
En los últimos años, la nueva tecnología ha permitido al usuario final "personalizar" los paneles SNP. La personalización de un panel SNP permite al usuario final incluir SNPs que son relevantes para sus poblaciones, además de los SNP estándar en el panel. Con los años Genesus ha genotipado decenas de miles de animales y ha identificado SNPs que son importantes en sus poblaciones. Genesus ha trabajado recientemente con una empresa de genotipado para incorporar estos SNPs en un panel personalizado que se utilizará en nuestra evaluación genómica. Estos SNPs personalizados están asociados con rasgos económicos clave tales como la ingesta de alimento, el crecimiento, la eficacia de la lactancia de la cerda, la calidad de la carne y la salud de la población, como el PRRS y la resiliencia de PCV2. Este panel personalizado que incluye 55,000 SNPs aumentará la tasa de ganancia genética y, en última instancia, aumentará la rentabilidad de los clientes de Genesus.
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Este post fue escrito por Genesus