Các yếu tố chính của bảng kiểu gen
Nick Boddicker, Ph.D.
Genomics đã trở thành phổ biến cho bất kỳ công ty di truyền heo nghiêm trọng và nó được sử dụng để cải thiện sự gia tăng di truyền, ảnh hưởng trực tiếp đến lợi nhuận cho khách hàng. Thông tin gen là nền tảng của bộ gen và chọn lọc gen. Genotyping được thực hiện bằng cách sử dụng các "chip" đặc biệt đọc các mốc đánh dấu xác định trước hoặc các đa hình nucleotide đơn (SNPs). Bên phải là hai ví dụ về các bảng SNP có sẵn trong thương mại. Cả hai loại tấm này đều có khả năng tạo ra kiểu gen 96 (hình 1) hoặc 24 (Hình 2) cho hàng chục ngàn SNP đồng thời, được gọi là genotyping kiểu thông lượng cao. Bài báo này sẽ thảo luận về các vấn đề cơ bản của genotyping thông lượng cao và cách thiết kế của nó là quan trọng đối với kết quả của người sử dụng cuối, tức là các công ty di truyền.
Phần đầu tiên của kiểu gen là lấy mẫu từ động vật và chiết xuất DNA. Các loại mẫu thông thường bao gồm mô (đuôi, tai rạch), tóc (phải có nang trứng), và máu. Bất kể loại mẫu, nó phải đủ lớn để trích xuất đủ lượng DNA để thành công genotype một con vật.
Hai khía cạnh của thiết kế bảng SNP ảnh hưởng đến kết quả cho người dùng cuối, đó là khoảng cách của SNPs trên mật độ gen và mật độ SNP. Mật độ đề cập đến số lượng SNP trên bảng điều khiển, trong khoảng từ vài nghìn đến 650 nghìn trên bảng có sẵn trên thị trường thương mại. Số SNP phổ biến nhất được sử dụng là giữa 50,000 và 65,000 SNP. Cho dù số dấu hiệu trên bảng điều khiển là 3,000 hoặc 650,000, các điểm đánh dấu cần được phân bố đều trong suốt toàn bộ bộ gen để tăng cường đánh giá về gen. Hầu như tất cả các dấu hiệu trên một bảng SNP không phải là gen thực tế và do đó không trực tiếp ảnh hưởng đến các đặc điểm quan tâm, nhưng liên quan đến một gen đó. Nếu đánh dấu quá gần nhau, chúng có thể xác định tác động tương tự của một gen trên một đặc điểm đặc biệt, mà là dư thừa. Nếu có quá nhiều khoảng cách giữa các dấu hiệu, người sử dụng không thể xác định được ảnh hưởng của một gen nhất định đối với tính trạng quan tâm bởi vì không có dấu hiệu nào gần đủ để được "liên kết" với gen quan tâm. Do đó, mật độ của bảng điều khiển càng nhỏ, thì càng xa các điểm đánh dấu phải mở rộng toàn bộ bộ gen.
Cuối cùng, chất lượng của SNPs là rất quan trọng. Mỗi SNP có hai "trạng thái" được gọi là alleles (ví dụ A và B) và các allel có thể tạo thành ba kiểu kết hợp khác nhau (AA, AB và BB), được biết đến như kiểu gen của SNP. Khi máy tính phân tích bảng SNP, mỗi một allel của SNP được định lượng một cách độc lập và được biểu thị là các giá trị "cường độ". Khi hai giá trị cường độ được vẽ lên nhau đối với một nhóm động vật, các nhóm khác nhau sẽ có mặt. Những nhóm này là các kiểu gen. Dưới đây là ví dụ về SNP có chất lượng tốt sử dụng động vật 949 Genesus. Trong trường hợp này nhóm ngang (màu xanh) là kiểu gen AA, nhóm dọc (xanh) là BB, và nhóm đường chéo (màu đỏ) có một trong các allel, hoặc AB.
Trong những năm gần đây công nghệ mới đã cho phép người dùng cuối "tùy chỉnh" bảng SNP. Việc tùy chỉnh bảng SNP cho phép người dùng cuối bao gồm SNPs có liên quan đến quần thể của họ, ngoài các SNP chuẩn trên bảng điều khiển. Trong những năm Genesus đã tạo ra hàng chục ngàn con vật và đã xác định được SNPs rất quan trọng trong quần thể của nó. Genesus gần đây đã làm việc với một công ty genotyping để kết hợp các SNP này vào một bảng điều khiển tùy chỉnh sẽ được sử dụng trong đánh giá gen của chúng tôi. Các SNP tùy biến này có liên quan đến những đặc điểm kinh tế quan trọng như ăn thức ăn, tăng trưởng, hiệu quả sử dụng lợn nái, chất lượng thịt và sức khoẻ con người như PRRS và khả năng phục hồi PCV2. Bảng điều khiển tùy chỉnh này bao gồm SNNs 55,000 sẽ làm tăng tỷ lệ tăng gen và cuối cùng tăng lợi nhuận cho khách hàng của Genesus.
Được phân loại trong: Tin nổi bật, Công nghệ toàn cầu
Bài đăng này được viết bởi Genesus